Forradalmi előrelépés a Parkinson-kór kutatásában
Egy gén mutációja akadályozza meg, hogy a Parkinson-kórban szenvedő páciensek agysejtjei hatékonyan távolítsák el a degeneratív betegségben kulcsszerepet játszó fehérjét - közölték szerdán kanadai kutatók.
Az Annals of Neurology című szakfolyóirat legutóbbi számában ismertetett felfedezés a kór új típusú kezeléséhez vezethet.
Ismert volt, hogy a Parkinson-kóros emberek 10-12 százalékánál jelen van a BGA jelű gén egyik változata. Azt azonban nem tudták, miként járul hozzá ez a mutáció az alfa-szinuklein nevű amiloid fehérje fokozatos felhalmozódásához az agyban. A folyamatban érintett agysejtek előbb a sérülés jeleit mutatják, majd elpusztulnak.
Az Ottawai Egyetem kutatói Michael Schlossmacher vezetésével egy sor olyan kísérletet folytattak le, melyekben laboratóriumi modellekben mutatták meg, hogy az adott génmutációk miként akadályozzák meg a fehérje hatékony lebontását és eltávolítását - írta az
index.hu.A GBA mutációi önmagukban nem váltják ki a Parkinson-kórt, ám jelentősen növelik a betegség kifejlődésének kockázatát. "Ez megmagyarázhatja, miért jelentkeznek a Parkinson-kór tünetei négy-öt évvel korábban a GBA mutációkkal élőknél, mint azoknál, akiknél nem ezek a változatok vannak jelen" - magyarázta Schlossmacher.
