Megoldódott a "márványcsont" betegség rejtélye
Olasz kutatók megfejtették azt a genetikai kódot, mely egy felettébb ritka, életveszélyes, gyermekkori rendellenességért felelős, aminek hatására a csontok természetellenesen megkeményednek.
A milánói székhelyű Állami Kutatási Intézet azonosította azt a gént, amely az osteopetrosis kialakulásáért felelős - adta hírül az ANSA olasz hírügynökség.
A jelenséget márványcsont-betegségként is ismerik - ez egy születési rendellenesség, mely 100 000-ből egy újszülöttnél jelentkezik.
A kór satnyaságot és vérszegénységet okoz, és az idegrendszert is károsítja (vakságot vagy süketséget eredményez) - a legtöbb esetben halálos.
Paolo Vezzoni és Anna Villa kutatók az American Journal of Human Genetics című szaklapnak nyilatkozva elmondták: azt a gént azonosították, mely a betegség egy különös formájáért felel, aminek hatása az osteoclasts (ezek azok a sejtek, melyek felpuhítják, majd elpusztítják a régi csontszövetet, hogy helyet csináljanak az újnak) hiánya.
- Fontos felfedezés, mert a gyermekeken elvégzett korai vizsgálatok e mutáció lehetséges hordozóinak azonosításához vezethetnek - vázolták a lehetőségeket a tudósok.
Vezzoni és Villa elmondása alapján kutatásuk hozzájárul majd létfontosságú vizsgálatokhoz, melyek még az anyaméhen belüli magzaton elvégezhetőek.
- Jelenleg a csontvelő-átültetés az egyetlen elérhető gyógymód erre a betegségre, de gyakran ez is hasztalan, mert nem tudjuk visszafordítani a születés óta már bekövetkezett károsodásokat - magyarázta Vezzoni.
- De ha már az anyaméhen belül azonosítani tudjuk az osteopetrosis-t, akkor közvetlenül születés után átültethetjük a csontvelőt, megóvva a csecsemőt a betegség első komolyabb következményeitől - tette hozzá.
