Ritka betegség: a tünetekkel küzdők fele gyermek
Rett-szindróma, vérzékenység, cisztás fibrózis – igen ritka betegségek. Diagnózis, kutatás vagy kezelés nélkül azonban a betegek helyzete kilátástalan lenne, csak árván bolyonghatnának az egészségügy rendszerében. A Kossuth rádió Közelről című műsora arról készített összeállítást, hogy mi számít ritka betegségnek, mennyire nehéz ezek gyógyítása és kutatása.
Ritka betegség az, amelynek előfordulása kisebb, mint egy a kétezerhez, és amely egyetlen gén hibájaként alakul ki. Érinti a központi és/vagy a perifériás idegrendszert, illetve a vázizomzatot, így a betegek többsége általában neurológiai és pszichiátriai panaszokkal is küzd. A Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete a legmodernebb technológiák segítségével diagnosztizálja azokat a betegségeket, melyek kialakulásában az egyes gének rendellenességei szerepet játszanak, illetve a humán genom bizonyos variációi ismeretében becsli a gyakori betegségek kialakulásának valószínűségét.
Világszerte mintegy hat-nyolcezer, míg Európában körülbelül ötezer olyan betegség létezik, amelyben nem túl sokan szenvednek. A ritka tünetekkel küzdők több mint fele gyermek. Előfordul, hogy egy pontos diagnózis felállítására öt-tíz, sőt akár harminc évet is várni kell.
Molnár Mária Judit, a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézet igazgatója, a Semmelweis Egyetem rektorhelyettese a Kossuth rádió Közelről című műsorában elmondta: a Semmelweis Egyetem fókuszában elsősorban a ritka, örökletes betegségek állnak. A neurológiai kórképek körülbelül hatvan százaléka a ritka betegségek csoportjába tartozik, és ezek mintegyhetven-nyolcvan százaléka genetikusan meghatározott – ritka izombetegségek, különféle mozgászavarokkal járó kórképek, izomsorvadással járó, örökletes, perifériás idegbetegségek, de ide tartoznak a ritka Parkinson-betegségek, és a gyakori betegségnek számító demenciának is vannak olyan fajtái, amelyek a ritka betegségek kategóriájába tartoznak.
Molnár Mária Judit hozzátette: a technika fejlődésével egyre több új diagnosztikai módszer áll rendelkezésre, elsősorban a molekuláris biológiai és immunológiai diagnosztikában, és ezeknek köszönhetően egyre jobb lesz a ritka betegségek felismerése. A diagnosztizálás mellett a terápia is nagyon nehéz feladat, hiszen a betegségek közül nagyon sok genetikailag meghatározott, és amit a génjeink meghatároznak, azt nagyon nehéz kijavítani és befolyásolni. A biotechnológiának köszönhetően azonban ma már mesterségesen pótolni tudnak például egy hiányzó enzimet, így ha időben felismernek egy betegséget, akkor a nagyon súlyos tüneteket meg is lehet előzni – írja a
Híradó.hu.A szakember elmondta: jelenleg is vannak olyan fiatal betegeik, akiknél az általános izomgyengeség, lépcsőn járás, székről felállás volt az első panasz, amivel felkeresték az intézetet, és sikerült nagyon korai stádiumban diagnosztizálni a betegségeket. A diagnózis felállítását követően néhány hónap múlva elkezdődött a kezelésük, amely egy kéthetente beadandó, félnapos infúziós kezelésből, valamint intenzív gyógytornából áll, s a betegek állapota azóta nem romlott, sőt az egyik páciensnél tünetmentes állapotot sikerült elérniük az orvosoknak.
Az elmúlt öt évben a ritka immunológiai betegségek gyógyítása terén is nagy fejlődést értek el a szakemberek, nagyon sok új gyógyszer jelent meg, s egyre jobbak a terápiás lehetőségek, fűzte hozzá az intézet igazgatója.
Molnár Mária Judit hangoztatta: a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézet budapesti és vidéki betegeket is fogad, sőt külföldről is érkeznek hozzájuk. A Semmelweis Egyetemen az intézeten kívül 17 klinikából álló, ritka betegségekkel foglalkozó hálózat is működik, s minden klinikáról legalább egy, optimális esetben két-három orvos kapcsolódik a ritka betegségeket ellátó teamhez.
