Rák a vérben: mit mutat a vérben keringő tumor-DNS

A tumorgenetika fejlődésével a vérbe kerülő rákos sejtek vizsgálata egyre pontosabb információkat ad magáról a rákos daganatról. Egy egyszerű vérvizsgálat előre jelezheti a rák kiújuását is.

2024. április 5., 10:31

Szerző:

A daganatsejtek szétesését követően a véráramba kerülő örökítőanyag a keringő tumor DNS (ctDNS), amely sok információt tartalmaz magáról a rákos daganatról, amelyről levált – írja a rakgyogyitas.hu.

Ennek a jelentősége, hogy e tumor DNS-ek „kihalászásával” és molekuláris diagnosztikai elemzésével

következtetni lehet a kiinduló daganat egyedi jellemzőire és viselkedésére,

ezzel követni lehet az onkológiai terápiák hatékonyságát, illetve látható méretű daganatos góc megjelenése előtt akár több hónappal előre lehet jelezni a kiújulást, majd ennek ismeretében beállítani a kezelést.

Fontos, hogy itt nem vérből végzett általános rákszűrésről van szó, hanem egy konkrétan ismert, genetikai jellemzőkkel azonosított daganat viselkedését követhetik nyomon. A folyékony biopsziának is nevezett módszer ma még nem része a rutin diagnosztikai eljárásoknak, ám betegek bevonásával végzett klinikai vizsgálatok tapasztalatai egyre nagyobb számban állnak rendelkezésre.

A vérvizsgálattal előre jelezhetik a rák kiújulását

Jelenleg jobbára statisztikai valószínűség alapján lehet egyes daganattípusoknál, stádiumoknál megbecsülni a rák kiújulásának kockázatát, ám egyre több olyan módszer is létezik, amely nem múltbeli számokon alapszik, hanem a konkrét beteg személyes rizikóját képes meghatározni.

Molekuláris genetikai tesztet használnak már egyes emlődaganatok műtéte után is, amikor a szövettani vizsgálatok és a rendelkezésre álló más adatok alapján nem egyértelmű, hogy a betegnek szükséges-e operáció utáni (adjuváns) kemoterápiát kapnia (idehaza a társadalombiztosítás egyelőre nem támogatja ezt a vizsgálatot). Egyre biztatóbb lehetőségként merül az is fel, hogy a vérből is ki tudják mutatni a keringő ráksejteket, sőt azok genetikai örökítőanyagát is. Ez új dimenziót nyithat meg úgy a diagnózisban, mint a kontrollvizsgálatokban, s az ezekhez kötött terápiás döntésekben.

A ráksejteket nemcsak a felgyorsult szaporodás, hanem magasabb sejtpusztulási arány is jellemzi, a széteső daganatsejtekből pedig azok örökítőanyaga (DNS) bekerül a vérkeringésbe. Ez régóta ismert tény a rákkutatók körében, azonban mostanra fejlődött a technológia annyit, hogy a keringő tumor-DNS (cirkuláló tumor-DNS, ctDNS) kimutatásával érdemi információkat szerezzenek magáról a tumorról, annak kiterjedtségéről és molekuláris genetikai jellemzőiről is.

„Évtizedek óta tudjuk, hogy a vérben keringenek daganatsejtek, illetve daganatból származó DNS-ek. Ez azóta került az érdeklődés középpontjába, amióta sikerült azonosítani azokat a molekuláris genetikai hibákat, amelyek jellemzőek a daganatra, mert ez alapján már tudhatjuk azt is, mit kell keresnünk a vérben, ha egy konkrét tumor jelei után kutatunk” – magyarázza prof. dr. Kopper László, a Semmelweis Egyetem I. sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet professzora.

Amint Kopper László fogalmaz, az elsődleges tumorban nem egyféle ráksejt van, s azok is folyamatosan átalakulnak, részben a terápia hatására genetikailag mutálódnak.

A keringő DNS-ek egyfajta tükörképei a tumornak, ahonnan aktuálisan leváltak: mennyiségük alapján következtetni lehet a daganat kiterjedtségének negatív vagy pozitív változására, genetikai elemzésükből választ lehet kapni arra, hogy az eredeti tumorban azonosított ráksejtekben ment-e már végbe olyan genetikai mutáció, amely gátolhatja például a célzott onkológiai gyógyszerek hatékonyságát.

A vizsgálat jelezheti a terápia eredményességét (vagy eredménytelenségét), illetve a daganat kiújulására és áttétképzésre is gyanút adhat még azelőtt, mielőtt bármilyen képalkotó vizsgálattal (röntgen, CT, MRI) felfedez- hető méretűvé növekedne az áttétes góc. A felismerés által tehát a korábbinál jóval hamarabb lehetőség nyílhat az orvosi beavatkozásra.

A folyadékbiopsziának is hívott eljárás további előnye lehet, hogy csak egy vérvételt kíván, amely a beteg megterhelése nélkül, gyakorlatilag korlátlanul ismételhető, s ezzel a betegség folyamatosan nyomon követhető. Ez azért előrelépés, mert jelenleg a kialakult áttétes gócokból gyakran nem is tudnak szövettani mintát venni azok elhelyezkedése miatt, ezért azokra a genetikai jellemzőkre kell támaszkodniuk az orvosoknak, amelyeket még az elsődleges daganatból – esetleg hónapokkal, évekkel korábban – nyertek, s nem tudják nyomon követni a genetikai tulajdonságok változását.

„Nagy kihívás azoknak az emlőrákos betegeknek az azonosítása, akiknél a legnagyobb eséllyel lép fel kiújulás az elsődleges tumor kezelését követően. A vérben keringő DNS viszont nyújthat információt arról, hogy a kezelés után maradtak-e ráksejtek a keringésben” – állapította meg a Klinikai Onkológia című folyóirat is a legutóbbi számában. Amint arról egy nemzetközi publikáció nyomán a lap beszámolt, 55 beteg sorsát követték akként, hogy a kezelések előtt a DNS-mintákban meghatározták az emlőrákban gyakori mutációkat, majd ezeket keresték a műtét után a vérben. A daganat kiújulásakor a betegek 80 százalékában ki lehetett mutatni a keringő tumor DNS-t a vérből, sőt átlagosan mintegy 8 hónappal korábban jelezni lehetett a rák valószínűsíthető kiújulását, mint ahogyan azt képalkotó vizsgálatokkal fel lehetett volna fedezni.

 

(Kiemelt képünk illusztráció. Fotó: fernandozhiminaicela via Pixabay)

Hazánkban rendkívül magas a vastagbélrák okozta halálozás, aminek hátterében gyakran egy elhanyagolt vastagbélpolip áll. A polip eredendően jóindulatú daganat. Sokfelé előfordulhat a szervezetünkben, mivel az összes mirigyhám részünkből kiindulhatnak ilyen jóindulatú sejtburjánzások.