A leukémia benne van a magzati génekben

A Brit Rákkutató Intézet szakemberei egy leukémiás – fehérvérűségben szenvedő – egypetéjű ikerpár teljes génállományát – hárommilliárd bázispárt – elemezték, hogy kiderítsék, mi indítja el a betegséget. Az amerikai tudományos akadémia folyóiratában, a PNAS-ben közzétett kutatás eredményeitől azt remélik, hogy elvezet olyan új gyógyszerek előállításához, amelyek már az eredeténél felveszik a harcot a betegséggel – írja az MTI.

A tanulmányozott ikrek akut limfoblasztos leukémiában (ALL) szenvedtek, ez a leggyakoribb gyerekkori daganat, a betegség a vérsejteket és a csontvelőt érinti. A kór első jelentkezésekor a betegek 80 százaléka meggyógyul. A páciensek 20-25 százaléka azonban visszaesik, és esetükben mindössze 30 százalékos a túlélési arány.

Az már régóta köztudott, hogy hibás gének állnak a betegség hátterében, és valószínűleg környezeti tényezők töltik be a „gyutacs” szerepét a betegség kialakulásában. Az ikrek vér- és csontvelőmintáit összehasonlítva , Mel Greaves professzor és kollégái egyetlen azonos genetikai mutációt találtak mindkét ikerben, a leukémiát okozó ETV6-RUNX1 jelű gént.

A kutatók arra következtetnek, hogy ennek a mutációnak már jelen kellett lennie az ikrek egyikében akkor, amikor még magzatként az anyaméhben voltak. A mutációt hordozó sejtek átterjedtek a másik ikerre a közös placentáris véráramlással.

Az egypetéjű ikreknél összesen 22 másik génmutációra bukkantak a szakemberek, de egyik sem volt jelen az ikerpár mindkét tagjánál, azaz ezek a gyermekek világra jötte után jelentek meg, ahogyan a betegség kifejlődött – magyarázták a szakemberek.

„Képesek voltunk a teljes emberi genom szekvenálására. Ez először mutatta meg nekünk, hogy ez az a kulcs értékű génmutáció, amely a leukémia egész folyamatát elindítja. A többi mutációnak a születés után kellett előadódnia” – idézte Greaves professzort, a tanulmány társszerzőjét a BBC hírportálja.