Tények és tévhitek az egyik legfájdalmasabb betegségről

Az orvostudomány az egyik legfájdalmasabb betegségnek tekinti a hemofíliát, amelynek egyik velejárója a belső vérzések okozta feszítő nyomás. A közhiedelemmel ellentétben a vérzékeny betegekre nem a konyhakés jelenti a legnagyobb kockázatot, nem arról van szó, hogy ha a hemofíliások megvágják az ujjukat, azonnal elvéreznek – bár súlyos vérveszteség előfordulhat. Ugyan a vérzékenységben szenvedők számára a külső sérülések is kockázatosak lehetnek, de a legsúlyosabb szövődményekkel a belső vérzések járnak – írja a

A Földön becslések szerint 400 ezer hemofíliás beteg él, az Egészségügyi Világszervezet (WHO) azonban 105 ezer ilyen személyt tart számon, vagyis a kórban szenvedők háromnegyedénél elmarad a diagnózis, és nem kapják meg a szükséges ellátást. Magyarországon egy korábbi felmérés szerint 838 A-hemofíliás és 192 B-hemofíliás ember van. A betegség általában öröklődés útján terjed.

Szélessy Zsuzsanna belgyógyász szakorvos, hematológus a Napközben hétfői adásában elmondta, A típusú hemofília esetében a VIII-as alvadási faktor hiányzik a vérből, vagy csökkent aktivitású, míg a B típusúban a IX-es faktorral ugyanez a helyzet. Ez a két típusú hemofília az X nemi kromoszómához kötődően öröklődik. Ha egy női beteg X kromoszómát hordoz, akkor 50 százalék annak a valószínűsége, hogy fia vérzékeny lesz. Lánygyermekek csak hordozzák a rossz X kromoszómát, ám a nőknek két X kromoszómájuk van, ezért a másik génnek köszönhetően normálisan elő tudja állítani a VIII-as és IX-es faktort. Hemofíliás apának és nem hordozó anyának fiúgyermeke egészséges lesz, leányaik azonban hordozni fogják a rossz kromoszómát.

Varga Gábor jogász, a Magyar Hemofília Egyesület (MHE) elnöke hozzátette, a hemofília az esetek egyharmadában nem öröklött, hanem spontán génmutáció következtében alakul ki, vagyis semmiféle családi háttér nem mutatható ki. Úgy véli, ez utóbbi esetek sokkal jobban megviselik lelkileg a családokat, mint amikor már előfordult ilyen betegség a rokonságban, és valamennyire hozzászokhattak a gondolathoz, illetve láthatták, hogy a vérzékenységgel együtt lehet élni.

Az egyesületi elnök hangsúlyozta, hogy ha a beteg megkapja a hiányzó faktort, vagyis a véralvadás-fehérjét, akkor teljes életet élhet. A pótlással a súlyos hemofíliát középsúlyossá lehet javítani, ez azt jelenti, hogy elkerülhetők a spontán bevérzések, amelyek javarészt az ízületekben fordulnak elő, és nagyon fájdalmasak. A hiányzó faktort injekcióval, intravénásan lehet beadni, amit a beteg maga végez hetente kétszer-háromszor. Régen sokkal nehezebb helyzetben voltak a vérzékenyek, mert nem léteztek ilyen gyógyszerek. A szükséges készítmények ugyan nagyon drágák, de beszerzésüket Magyarországon teljes mértékben támogatja az állam, ellentétben például Romániával, ahol egyes betegek egyszerűen elvéreznek, mert nem jutnak hozzá a számukra megfizethetetlen orvossághoz – mondta Varga Gábor.

Szélessy Zsuzsanna arról is beszélt, a Magyar Hemofília Egyesület a vérzékenyek segítésére országos hatókörű gondozói, tanácsadói hálózatot szeretne létrehozni, hogy a betegek mindig tudják, hová fordulhatnak kisebb-nagyobb problémáikkal. Az általános ügyeleti ellátásban ugyanis – mivel ritka betegségről van szó – nem mindig tudnak válaszokat adni a hemofíliások kérdéseire.